Les maladies rares représentent un enjeu majeur de santé publique car les 7 000 maladies rares identifiées à ce jour atteignent plus de 3 millions de personnes soit 4,5% de la population.

29 février 2024 : 17ème édition de la Journée Internationale des Maladies Rares !

Journée annuelle coordonnée en Europe par EURORDIS (collectif de 1000 associations de patients dans 74 pays) et en France, par l’Alliance Maladies Rares (collectif de 240 associations) et soutenue par les acteurs de la Plateforme Maladies Rares (Maladies Rares Info Services, la Fondation Maladies Rares, Orphanet, et l’AFM-Téléthon), les Filières de Santé Maladies Rares (FSMR), des associations de patients, des bénévoles et les Plateformes d’Expertise Maladies Rares (PEMR).

Il s’agit d’un événement grand public, afin de sensibiliser les professionnels de santé, les citoyens et les décideurs aux maladies rares et à leur impact dans la vie quotidienne des personnes touchées et de leurs proches.

Des actions dans toute la France: Cette journée du 29 février 2024 n’est pas uniquement digitale, plusieurs actions telles que des conférences, projections-débat sont organisées dans toute la France. Les associations de patients sont actives dans tous les départements de France dans l’unique but de faire connaître les maladies rares et de lutter contre l’errance et l’impasse diagnostique, améliorer la prise en charge et faciliter l’accompagnement médico-social et des situations de handicap.

3 millions de personnes touchées, une journée pour en parler! Une campagne mondiale pour faire connaitre et reconnaitre en partageant ses couleurs via les réseaux sociaux et des événements, en illuminant des bâtiments et des monuments, en interpellant les décideurs politiques, en partageant des expériences et en mettant en lumière les personnes vivant avec une maladie rare, le Rare Disease Day ou la Journée Internationale des Maladies Rares a vocation à changer et à améliorer la vie de 300 millions de personnes dans le monde.

Sensibiliser le grand public et les professionnels de santé sur notre territoire via la campagne #accéléronslesdiagnosticsmaladiesrares.C’est quoi les MALADIES RARES ?

Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’1 personne sur 2000. En France, elles représentent un enjeu majeur de santé publique car les 8000 maladies rares identifiées à ce jour concernent plus de 3 millions de personnes. C’est moins de 30 000 personnes malades par pathologie, mais du fait de leur nombre cumulé, 3 à 4 millions de Français sont concernés directement parmi les 30 millions d’Européens touchés. Cette définition repose sur la prévalence qui a été fixée par le règlement européen sur les médicaments orphelins. Ainsi, nous croisons et côtoyons tous les jours des personnes porteuses d’une maladie rare sans forcément le savoir. La rareté de la maladie n’implique pas la rareté du phénomène. Toutes les familles de près ou de loin sont confrontées à la maladie rare. Les maladies rares sont souvent graves et invalidantes pour les deux tiers des maladies. Elles engagent le pronostic vital pour presque la moitié des malades. Elles peuvent empêcher de bouger (myopathies), de voir (rétinites), de comprendre (X fragile), de respirer (mucoviscidoses), de résister aux infections (déficits immunitaires), provoquer des hémorragies (malformations lymphatiques), de grandir …

Pour résumer :

  • 1 personne/20 atteinte par une maladie rare = 4,5% de la population
  • 75% sont décelés durant l’enfance (50% avant l’âge de 5 ans)
  • 25% apparaissent après l’âge de 40 ans.
  • ¼ des personnes attendent 4 ans avant un diagnostic envisageable
  • Plus de 95% des maladies rares n’ont pas de traitements curatifs
  • 50% engagent le pronostic vital
  • 80% des maladies rares sont dites d’origine génétique.

Le Réseau Maladies Rares en France et en régions

Les maladies rares représentent un enjeu majeur de santé publique car les 7 000 maladies rares identifiées à ce jour atteignent plus de 3 millions de personnes soit 4,5% de la population. Elles concernent dans la moitié des cas des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10% des décès (entre un an et 5 ans).

Depuis 2004, la France a mis en place un dispositif unique pour accompagner nos concitoyens atteints par une maladie rare et leur entourage, en lançant 3 PNMR (Plans Nationaux Maladies Rares) successifs. Cela se traduit par une expertise, reconnue au niveau européen et international, de sa médecine et de sa recherche. La forte mobilisation des représentants des personnes malades et des professionnels a contribué directement à cette excellence. Les protocoles présentent divers axes de travail et d’ambitions.

PNMR 1 (2005-2008) : Assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge des patients rares.

PNMR 2 (2011-2014) – prolongé jusqu’en 2016 , retard de 4 années sur la mise en place : améliorer la qualité de la prise en charge du patient, développer la recherche sur les maladies rares…

PNMR 3 (2018-2022) : réduire l’errance et l’impasse diagnostiques, innover pour traiter et améliorer la qualité de vie et l’autonomie des personnes malades, communiquer et former, mModerniser les organisations et optimiser les financements nationaux…

PNMR 4 : Les travaux ont débuté le 1er trimestre 2023 afin de proposer au gouvernement un nouveau plan national maladies rares à compter de 2024. La première mesure du PNMR 4 est la mise en place de la nouvelle labellisation pour 5 ans des centres de référence maladies rares (CRMR). Ce sont les maillons essentiels qui participent au soutien des personnes touchées par une maladie rare, pour leur prise en charge, avec la diffusion des bonnes pratiques et le déploiement d’un maillage territorial des maladies rares, de proximité allant jusqu’aux territoires ultra-marins. Les premiers plans ont permis de faire reculer l’errance et l’impasse diagnostiques, le PNMR 4 est centré sur les thérapies.

Sur les territoires, les associations de patients mettent en place des outils pour faire connaître les PNDS auprès des professionnels, médecins généralistes et spécialisés de ville afin de lutter contre l’errance diagnostique et privilégier une prise en charge pluridisciplinaire adaptée à chaque maladie rare.

Comment trouver l’information sur la maladie ou le centre expert qui vous intéresse pour diriger votre patient afin de définir un diagnostic?

Les PNDS– Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins – référentiels de bonnes pratiques dont l’objectif est d’expliciter aux professionnels la prise en charge thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare en errance ou impasse diagnostic.

Les PNDS comportent une partie « synthèse destinée au médecin traitant ».

En 2024, 369 PNDS (sur près de 7000 maladies rares) sont publiés sur le site de HAS : https://www.has-sante.fr/jcms/c_1340879/fr/protocoles-nationaux-de-diagnostic-et-de-soins-pnds

Filières de santé maladies rares et les réseaux cancers rares

En 2015, 23 filières de santé maladies rares sont créées et labellisées par la Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS), pour lutter contre les impasses diagnostiques et thérapeutiques. Ces filières de santé maladies rares travaillent de façon étroite avec les centres de référence et de compétence maladies rares labellisés (CRMR & CCMR). Ces équipes disposent d’une expertise élevée dans le domaine des soins, de la recherche et de la formation.

Les Filières de Santé Maladies Rares regroupent 23 familles de maladies rares

AnDDI-Rares : Anomalies du développement et des déficiences intellectuelles de causes rares

BRAIN-TEAM : Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central

CARDIOGEN : Maladies cardiaques héréditaires

DéfiScience : Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle

FAI²R : Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares

FAVA-Multi : Maladies vasculaires rares avec atteinte multi-systémique

FILFOIE : Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte

FILNEMUS : Maladies neuromusculaires

FIMARAD : Maladies rares en dermatologie

FIMATHO : Malformations et maladies abdomino-thoraciques rares

FIRENDO : Maladies rares endocriniennes

FilSLAN : Sclérose latérale amyotrophique et maladies du neurone moteur

G2M : Maladies héréditaires du métabolisme

MaRIH : Maladies rares immuno-hématologiques

MCGRE : Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse

MHEMO : Maladies hémorragiques constitutionnelles

Muco-CFTR : Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR

NeuroSphinx : Complications neurologiques et sphinctériennes des malformations pelviennes et médullaires rares

ORKiD : Maladies rénales rares

OSCAR : Maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage

RespiFIL : Maladies respiratoires rares

SENSGENE : Maladies rares sensorielles

TETECOU : Maladies rares de la tête, du cou et des dents

L’organisation en centres de référence, centres de compétences et filières est complétée par 15 réseaux nationaux pour les patients atteints de cancers rares: https://www.orpha.net/pdfs/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_centres_experts_cancers_rares_2020.pdf

Ressources pour les professionnels

Du fait de leur rareté et de leur très grand nombre, les maladies rares sont souvent mal connues des professionnels de santé non spécialistes de ces maladies ainsi que des professionnels du secteur social et médico-social. Voici une liste non exhaustive de ressources pour vous aider à vous repérer:

Le service d’information et d’orientation de Maladies Rares Info Services

Orphanet

Portail d’information dédié aux maladies rares, Orphanet propose une classification et une encyclopédie des maladies rares, un répertoire des ressources expertes associées (centres experts et filières de santé maladies rares, laboratoires de diagnostic, essais cliniques, etc.) et un guide téléchargeable des aides et prestations «Vivre avec une maladie rare en France ».

Orphanet a également co-développé, avec la société Tekkare®, l’application RDKTM (Rare Disease Knowledge). Il s’agit de la première application web et mobile pour les professionnels de santé conçue pour combattre l’errance diagnostique des patients atteints de maladies rares. Elle propose 3 fonctionnalités principales que sont la recherche par signe ou symptôme, la proposition de centres experts ressources et l’accès aux connaissances actualisées sur les maladies rares. RDKTM est disponible gratuitement en application web sur le site rdk.asweknow.com et en téléchargement mobile sur App Store et Google Play.

Le site des Filières de santé maladies rares et les Clés du Diagnostic

Les Filières de santé maladies rares (FSMR) sont les structures qui rassemblent et coordonnent un ensemble d’acteurs impliqués dans les maladies rares et leur prise en charge, chacune des 23 filières couvrant un champ large et cohérent de maladies, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte d’un même organe ou d’un système.

Leur site internet commun contient un grand nombre de ressources dont un annuaire des centres de référence (CRMR) et de compétence maladies rares (CCMR).

Les Clés du Diagnostic sont un outil interactif gratuit et en libre accès développé par les Filières de santé maladies rares pour aider au diagnostic d’une maladie rare.

A partir d’un des signes cliniques proposés, les médecins peuvent effectuer une démarche diagnostique en moins de 5 minutes.

À l’issue du questionnaire, ils peuvent télécharger les recommandations des experts, et les contacts nécessaires à la prise en charge du patient.

Les outils du Collège de la Médecine Générale

Le Collège de la Médecine Générale, les Filières de Santé Maladies Rares et Maladies Rares Info Services ont développé ensemble ces outils dans le cadre d’un partenariat visant à sensibiliser les médecins généralistes aux problématiques, dispositifs et ressources spécifiques aux maladies rares :

Conçus en premier lieu pour les médecins généralistes, ils peuvent servir à d’autres professionnels. Ces outils ont été développés en 2020, avec le soutien de la Fondation Groupama « Vaincre les maladies rares »

La plateforme de simulation RareSim

Cette plateforme de simulation numérique propose des contenus pédagogiques et scientifiques dans le but de sensibiliser le réseau médical non spécialisé à la culture du doute pour lutter contre l’errance diagnostique dans les maladies rares.

Rare Sim permet aux médecins de se mettre en situation face à un patient virtuel pour entraîner leur raisonnement face à un tableau clinique complexe. L’objectif est de mieux repérer les signes cliniques d’une maladie rare pour améliorer la prise en charge des patients.

Les outils de l’Alliance Maladies Rares

https://alliance-maladies-rares.org/

Afin d’accélérer les diagnostics de maladies rares, l’Alliance Maladies Rares, un collectif de 250 associations porte-parole des 3 millions de français concernés par une maladie rare, a conçu une brochure de sensibilisation à destination des professionnels de santé (médecins, pharmaciens, soignants, …) ainsi que des affiches pour leur patientèle :

Les formations de Maladies Rares Info Services

L’équipe de Maladies Rares Info Services peut assurer des sessions de formations modulables auprès des professionnels du secteur sanitaire et social. Ces sessions visent à mieux faire connaître les maladies rares, leurs modalités spécifiques de prise en charge sanitaire et sociale et les sources d’information disponibles.

Pour plus d’informations : 0800 40 40 43 (appel et service gratuits depuis les fixes et les mobiles).